一名观众带着孩子前来观看“罕·见的世界——罕见病家庭纪实摄影展”。 本报记者 和冠欣摄 本报记者 任敏 9岁女孩韩硕的肚子大大凸起，花甲老人张金生走路都会骨折，大学生高洪舟的眉毛、头发全是白色……他们同属于一个群体——罕见病患者。昨天是国际罕见病日，一场特殊的展览在北京开幕，16位摄影师利用镜头讲述了20个罕见病家庭与疾病抗争的故事。这场罕见病家庭纪实摄影展将在北京凯德晶品购物中心展出至3月10日。 我国上千万人患罕见病 罕见病，顾名思义就是少见的疾病，根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口比例的0.065％至0.1％之间的疾病为罕见病。据粗略统计，我国约有上千万名罕见病患者。 这些病的名字大多比较拗口，比如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、甲基丙二酸血症、大疱性表皮松解症等。发病率极低是罕见病的最主要特征，比如成骨不全症发病率为1/10000到1/15000，戈谢病发病率为1/200000到1/500000，庞贝病发病率约为1/40000。不少罕见病患者因为症状不明显，或病情不为公众所熟知，未得到足够的关注。另外，因为治疗手段有限，大多数罕见病患者的命运也异于常人。 作为摄影展的主角，60岁的张金生是从秦皇岛躺着来北京的。一米多长、半米多高的小车，是弟弟专门为他做的。张金生平时吃饭、睡觉、出门都靠它。张金生从小就患有成骨不全症，俗称“瓷娃娃病”，非常容易骨折。几十年来，连下地走路这样小小的行动，对张金生而言都是奢望。小时候，他曾尝试自己起床，但胳膊就这样骨折了。因为患病，他的左上肢已经变形，双腿严重弯曲，但这并未阻挡他对美好生活的向往，张金生用一面小镜子观察周围的世界，还学会了上网。 如果不是白塞病，90后女孩王冲应该在享受美好的大学时光。高个子，胖乎乎，穿着一件大红色T恤的王冲看上去很活泼。2008年春节，王冲在协和医院被确诊为白塞病。这是一种慢性全身性血管炎症性疾病，表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡，会有眼部、血管、神经系统病变。王冲的视力逐渐变弱，2010年彻底失明。2011年，王冲的妈妈又被确诊为甲状腺癌。这一夜，王冲决心挑起家庭的重担，她在盲校学习了按摩的手艺，如今已在酒仙桥一家按摩店实习。 不少家庭因病致贫 在罕见病发展中心主任黄如方看来，罕见病人面临的最大困难就是缺医少药。他介绍，从全球来看，人类已知的6000多种罕见病，绝大多数还未找到有效治疗方法。一些罕见病在国外已经有药可治，但由于政策原因还未进入国内市场，导致患者购药困难。此外，由于用药患者人数太少，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”，价格都非常高昂，病人无力承担。比如治疗四氢生物蝶呤缺乏症的一种药物，患者平均每年需花费20万元。 为了医治罕见病，大多数家庭负担沉重。为了给王冲治病，家里已花费了70多万元，她的妈妈把位于昌平十三陵附近的房子都卖了。深圳女孩妞妞患上的是结节性硬化症，出生52天，癫痫就发病。现在妞妞每个月光药费就要2000多元，家中负担沉重。 黄如方透露，一些公益组织发出声音，建议将部分治疗罕见病的药物纳入医保。 医学研究者的“宠儿” 在普通人看来，罕见病患者可能是怪人，可这些脆弱的生命却是医学研究者的“宠儿”。 据统计，在众多罕见病种中，约有80%是由于基因缺陷所导致。协和医学院基础医学研究所生理系教授张宏冰介绍，因为这些罕见病大多是由单基因突变引起的，病因比较简单，研究出这些病的治疗方法后，对治疗其他疑难杂症也有重要作用。 他举例说，我们普通人患的病，比如肺癌、肝癌等是多种基因突变引起的，是多个罕见病的综合体。如果通过研究罕见病，找到应对单基因突变的方法，对于这种基因引起的其他疾病，也可以采用类似的治疗手段。 新闻延伸 部分罕见病 在中国，出于对罕见病人的关爱，大家为这些病起了通俗又好听的名字。 “瓷娃娃”：成骨不全症，又称脆骨病，表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。 “月亮孩子”：白化症，怕光、低视力、眼球震颤，皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。 “企鹅人”：脊髓小脑性共济失调，表现为共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病、癫痫发作、视力减退或丧失，心脏损害等。 |
